SMA - Spinális Izomatrófia (Spinal muscular atrophy)
Az SMA egy, az élettel összeegyeztethetetlen genetikai betegség, amelyet az izmok mozgatását irányító idegek (motorikus neuronok) károsodása okoz, melynek eredménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás.   

Spinális (gerincvelői) – mert a gerincvelőben található a motoros neuronok nagy része.

Izom – mert elsődlegesen az izmokat befolyásolja, amelyek nem kapnak jelzéseket a motoros neuronoktól.

Atrófia – orvosi kifejezés valaminek az elveszítésére, csökkenésére, amely többnyire az izmokkal történik, amikor nem aktívak.

A gerinc eredetű izomsorvadást egy bizonyos fehérje, az úgynevezett túlélő motoneuron (SMN) szervezetből való hiánya okozza. Ez a gerincvelői idegsejtek pusztulását eredményezi, ami a váll, a csípő, a comb és a hát felső része izmainak gyengeségéhez vezet. A légzéshez és nyeléshez használt izmok gyengeségét is előidézheti.

A tünetek megjelenésének időpontjától függően a betegségnek négy csoportját különböztetik meg. A betegség a mentális fejlődést nem befolyásolja.

Az SMA előfordulási gyakorisága 1/10000, míg hordozósági gyakorisága 1/35.

A hordozók tünetmentesek. Két hordozó szülő esetén 25% kockázat van arra, hogy gyermekük SMA betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz.

Kezelés, kísérletek

A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, kezelésére több kísérlet folyik. Magyarországon 2018. április 6-a óta elérhető az egyik legígéretesebb gyógykezelés, amellyel az érintett betegek állapotát szinten lehet tartani, sőt javítani is lehet.

A Spinraza injekció a nuszinerszen hatóanyagot tartalmazza. Úgy fejti ki a hatását, hogy elősegíti az SMA-ban szenvedő betegeknél hiányzó SMN fehérje nagyobb mennyiségben történő termelődését, ezáltal csökkenti az idegsejtek pusztulását, és így fokozhatja az izomerőt.

Megelőzés

http://gendiagnosztika.hu/spinalis-izomatrofia-sma/